นายแพทย์โอภาส การย์กวินพงศ์ อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ เปิดเผยว่า ในแต่ละปีมีผู้ป่วยโรคเกาต์รายใหม่ที่ต้องใช้ ยาอัลโลพูรินอล (Allopurinol) จำนวนนับแสนราย ซึ่งยาอัลโลพูรินอลเป็นยาลดการสร้างกรดยูริค ใช้รักษาผู้ป่วยโรคเกาต์ สำหรับ ผู้ที่มียีน HLA-B*58:01 อัลลีล จะมีความเสี่ยงในการเกิดผื่นแพ้ยาชนิดรุนแรง (Severe cutaneous adverse drug reactions: SCARs) ได้มากกว่าคนที่ไม่มียีนนี้ 348 เท่า
โดยในคนไทยสามารถพบการมียีนเสี่ยงนี้ได้ประมาณร้อยละ 15-20 แล้วแต่ภูมิภาค ซึ่งปัจจุบันการตรวจยีนแพ้ยา HLA-B*58:01 อัลลีล ยังไม่สามารถใช้สิทธิประโยชน์จากสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ และสิทธิกองทุนประกันสังคม
ดังนั้น เพื่อเป็นการป้องกันผู้ป่วยเป็นโรคผื่นแพ้ยาทางผิวหนังชนิดรุนแรง กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์จึงได้เปิดให้บริการตรวจยีน HLA-B*5801 ในผู้ป่วยโรคเกาต์รายใหม่ก่อนเริ่มยาลดกรดยูริค หรือเริ่มยามาไม่เกิน 2 เดือน จำนวน 10,000 รายฟรี เพื่อเป็นของขวัญปีใหม่ 2563 โดยสามารถส่งตรวจได้ที่กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ นนทบุรี หรือศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ 14 แห่งทั่วประเทศ ดังนั้นสถานบริการที่ต้องการส่งตัวอย่างตรวจสามารถทำหนังสือถึงกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ โดยระบุ "ขอส่งตัวอย่างตรวจเข้าโครงการของขวัญปีใหม่ พ.ศ. 2563 จากกระทรวงสาธารณสุขสู่ประชาชน" เพื่อขอความอนุเคราะห์ยกเว้นค่าบริการการตรวจ หรือติดต่อสอบถามเพิ่มเติมได้ที่ศูนย์การแพทย์จีโนมิกส์ กองการแพทย์จีโนมิกส์และสนับสนุนนวัตกรรม กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ โทร.02-951-0000 ต่อ 98095-6
อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวเพิ่มเติมว่า ผื่นแพ้ยารุนแรงเป็นปัญหาสำคัญทางสาธารณสุขเรื่องหนึ่งที่ต้องมีกระบวนการดูแล แก้ไข จากรายงานที่มีเข้ามาที่สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา ในช่วง 2-3 ปีที่ผ่านมาพบว่า มีผู้ป่วยที่มีผื่นแพ้ยารุนแรงชนิดที่มีการหลุดลอกของผิวหนัง หรือเกิดเป็นแผลพุพองทั่วร่างกายคล้ายไฟไหม้ และเกือบเสียชีวิต มากถึง 1,000-2,000 รายต่อปี โดยยาที่เป็นสาเหตุต้นๆ คือ Allopurinol (ยาลดกรดยูริค) และ ยา Carbamazepine (ยากันชัก)
ในแต่ละปีมีผู้ป่วยโรคเกาต์รายใหม่ที่ต้องใช้ยา ยาอัลโลพูรินอล (Allopurinol) จำนวนนับแสนราย แม้ว่าผู้ป่วยที่เกิดผื่นแพ้ยารุนแรงจะมีจำนวนไม่มาก แต่ต้องรับการรักษาตัวในโรงพยาบาล ทุกข์ทรมานจากภาวะแทรกซ้อน บางรายตาบอด และเสียชีวิต หลังจากออกจากโรงพยาบาลยังคงต้องมีการรักษาดูแลรักษาต่อเนื่อง มีผลกระทบถึงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและผู้ใกล้ชิดที่ต้องดูแลเป็นอย่างมาก
ทั้งนี้ ที่ผ่านมากรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ โดยกองการแพทย์จีโนมิกส์และสนับสนุนนวัตกรรม ได้พัฒนาวิธีการตรวจยีนแพ้ยา 3 ชนิด ได้แก่ ยีนแพ้ยากันชัก Carbamazepine ยีนแพ้ยาลดกรดยูริค Allopurinol และยีนแพ้ยาต้านไวรัสเอดส์ Abacavir โดยสำนักงานหลักประกันสุขภาพได้ประกาศเพิ่มสิทธิประโยชน์การตรวจยีนกันชักแล้ว ส่วนยีนแพ้ยาลดกรดยูริค และยีนแพ้ยาต้านไวรัสเอดส์ อยู่ระหว่างการพิจารณาสิทธิประโยชน์ ซึ่งในปี 2562 ที่ผ่านมากรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ได้บริการตรวจยีนแพ้ยากันชักฟรีเพื่อเป็นของขวัญปีใหม่