นายแพทย์สุขุม กาญจนพิมาย อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า รัฐบาลมีนโยบายส่งเสริมให้มีการจัดทำบัญชีนวัตกรรมไทย เพื่อสนับสนุนนวัตกรรมผลิตภัณฑ์และบริการของไทยโดยใช้ตลาดภาครัฐ และส่งเสริมผลงานวิจัยและพัฒนานวัตกรรมของไทยให้สามารถผลิตสู่เชิงพาณิชย์อย่างมีมาตรฐาน ทดแทนการนำเข้าจากต่างประเทศ ล่าสุด สำนักงบประมาณได้ประกาศขึ้นบัญชีนวัตกรรมไทยเพิ่มเติม โดยผลงานชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 (Alpha-thalassemia 1) พัฒนาโดยสถาบันวิจัยวิทยาศาสตร์สาธารณสุข และสถาบันชีววิทยาศาสตร์ทางการแพทย์ กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กระทรวงสาธารณสุข ได้รับการประกาศให้ขึ้นบัญชีนวัตกรรมไทย ประเภทวัสดุทางการแพทย์ มีชื่อทางการค้าว่า ชุดทดสอบ DMSc α-thal1 (DMSc α-thal1 test kit) โดยมีบริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนซ์ จำกัด รับการถ่ายทอดนวัตกรรมดังกล่าว 

อธิบดีกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ กล่าวว่า ชุดทดสอบความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ใช้สำหรับประเมินความเสี่ยงหญิงตั้งครรภ์และคู่สมรสว่าบุตรที่จะเกิดมามีโอกาสเป็นโรค Hb Bart’s Hydrops Fetalis หรือไม่ โรคนี้เกิดจากการได้รับยีนแอลฟ่าธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมาจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งจะทำให้เด็กไม่สามารถสร้างสายโกลบินชนิดแอลฟ่าได้เลย ส่งผลให้เด็กเกิดอาการซีดและบวม (hydrops) ตั้งแต่อยู่ในท้องแม่จนครรภ์ใกล้ครบกำหนด เด็กจะเสียชีวิตในท้อง หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่กี่นาที ถือเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่สุด และเป็น 1 ใน 3 โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงตามเป้าหมายในคำประกาศนโยบายส่งเสริม ป้องกัน และควบคุมโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติของประเทศไทย 

ชุดน้ำยาที่ใช้ในชุดทดสอบดังกล่าวเป็นชุดน้ำยาที่ใช้สำหรับตรวจวินิจฉัย อัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ที่มีรายงานในประชากรไทยได้ครบ 2 ชนิดคือ ชนิด Southeast Asean (SEA) และชนิดไทย ด้วยเทคนิค Relative Quantitative PCR โดยอาศัยหลักการการเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอ นับเป็นนวัตกรรมทางวิทยาศาสตร์การแพทย์ครั้งแรกของโลกที่สามารถตรวจหาความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ทั้ง 2 ชนิดได้ในคราวเดียวกัน ช่วยลดขั้นตอนและระยะเวลาการตรวจจาก 6 ชั่วโมง เหลือเพียง 3 ชั่วโมง ในหนึ่งชุดน้ำยาประกอบด้วย Primer 3 คู่ Probe 3 ชนิด และน้ำยา 2X Real-time PCR Master Mix สำหรับรหัสสินค้า Thal 001 หรือชุดน้ำยาประกอบด้วย Primer 3 คู่ Probe 3 ชนิด สำหรับรหัสสินค้า Thal 002

“เมื่อปีที่ผ่านมา กรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ได้ลงนามสัญญาการถ่ายทอดเทคโนโลยีการผลิตชุดทดสอบตรวจความผิดปกติของยีนอัลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 กับบริษัท ยีน เอ็กซ์เซลเลนส์ จำกัด เพื่อให้บริษัทเอกชนนำไปผลิตและจำหน่ายเชิงพาณิชย์ในราคาที่เหมาะสม ภายใต้การดูแลองค์ความรู้และเทคโนโลยีของกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์ ซึ่งการประกาศขึ้นเป็นบัญชีนวัตกรรมนี้จะส่งผลดีในการใช้จัดซื้อจัดจ้างของหน่วยงานภาครัฐ ที่เปิดโอกาสให้ภาครัฐเข้าถึงและใช้ประโยชน์นวัตกรรมจากผลงานวิจัยและพัฒนาของคนไทย ที่ได้มาตรฐานและคุ้มค่าใช้จ่าย ทั้งยังเป็นการลดการซื้อและนำเข้าจากต่างประเทศด้วย”นพ.สุขุม กล่าว